基因，是生命的基本单元，蕴藏着生命演变的传承密码。人类的生老病死，无一不与基因有关。破解基因密码，对促进人类健康、预防疾病、延长寿命、推动医学进步和生命科学大健康产业发展具有重要意义。
20年前，国际人类基因组计划（HGP）完成。中国作为唯一参与的发展中国家，承担了1%的测序任务。20年后，作为国际人类基因组计划中国1%任务组织者之一，李生斌教授带领西安交通大学团队在秦创原总窗口致力基因组学“政用产学研”深度融合探索。他们的初衷是：将基因这一尖端科技带进现实生活，普惠大众，提高国民健康素质。
为了同一个梦想
顶尖科学家齐聚秦创原
近日，记者走进位于西咸新区沣西新城西部云谷三期的西安华壹健康医学检验实验室有限公司（以下简称“华壹医学”），各种轻巧智能的检测仪器吸引着人的眼球。实验室里，技术人员正在紧张忙碌着，仔细查看每一份基因检测样本的数据信息。
西安交通大学教授、博士生导师、华壹医学首席科学家兼CEO李小明告诉记者，他们的实验室还有一个俗称——“DNA体检中心”，通过基因检测，实现疾病的早发现、早预防，提高生命和健康质量。
“众所周知，我们国家非传染性慢病和肿瘤发病率在世界上很高。我们团队的专家一辈子都在做医学，就觉得有这么一份责任和义务，通过我们的努力让大家提高健康意识，从预防开始，把发病率致死率降下来，提高国民健康素质，减轻国家和个人医疗负担，这是我们团队成立华壹医学的初衷。”李小明介绍，华壹医学作为秦创原首批入驻企业于2021年注册成立，是一家以基因检测为核心的国家卫健委重点实验室科技企业，为“政用产学研”一体新型医疗机构，为行业、用户提供全生命周期健康评估、精准医疗、生物安全、司法鉴定等全方位健康技术服务。
其主创团队由来自西安交通大学和中国科学院等的专家学者组成。创始人李生斌教授，长期从事法医科学、基因组多样性、生物特征识别系统研发，在国内首创人类基因组多态性与特殊微量物证个体识别的关键技术和DNA实验室，累计主持多项国际国家级项目、拥有多项发明专利，为国家科技进步奖二等奖获得者。团队核心成员杨焕明院士和基因组学科学家于军教授为“国际人类基因组计划”“国际人类单体型图计划”“国际千人基因组计划”“国际癌症基因组计划”等国际合作的基因组计划研究作出了重要贡献，他们还作为联合创始人，创建了中国科学院北京基因组研究所。
了不起的技术
颠覆人类对疾病筛查方法的认知
基因测序技术是人类探索生命奥秘的重要手段，通过该项技术，不仅可以解密生命的密码，更能对人类疾病进行检测和预防。
乘着秦创原和科技成果转化“三项改革”政策的“东风”，两年来，华壹医学团队凭借自身强大的科研攻关实力、创新开发能力，以组学、信息、智能、传感、微纳和云技术为核心，针对与疾病相关的基因检测方法、技术进行了大量研究，并不断加速创新成果的落地转化，推动越来越多的基因科技成果逐步走向市场。
“无创、小巧、便携、高灵敏，快速出结果，我们研发的重点是快检仪器，主打一个‘快’字。”李小明介绍，比如，无创代谢病穿戴产品，不用扎针，贴到皮肤上就可检测血糖；全自动封闭式核酸扩增分析系统，可检测包括病毒、细菌在内的20多种微生物病源，实现拭子、血液、唾液等样本的处理，从核酸纯化到实时荧光定量PCR检测、结果分析的全自动流程，40分钟就可得知结果……
随着“政用产学研”深度融合，华壹医学团队研发的不少产品正颠覆人类对疾病筛查方法的认知。李小明说，眼下，他们还在研发一款新式呼吸检测仪，只需呼一口气，就可以知道是否患有感染性、代谢类的疾病，还能检测呼吸道、消化道癌症。“患癌后，细胞会有变化，释放的气体中会有一些小分子物质，通过它们，就可以判断有没有患病。这款产品研发成功后，将是一项了不起的技术。疾病筛查方便又快捷，可以及早发现干预，还能为患者节省查病诊断的成本。”
李生斌教授透露，目前，华壹医学已与山东、广东、陕西一些医疗机构开展合作，部分产品进入小试中试，如顺利，不久的将来，这些产品就能得到应用，惠及大众。
“量身定制式”服务
帮助人们更好地管理健康
“现代医学研究证明，除了外伤，几乎所有的疾病都与基因有关。40%的疾病源于基因，25%与环境有关，通过后天健康管理是可以提早采取预防措施的。”李小明表示，从某种程度来说，掌握了个人基因信息，就像拿到了打开生命宝盒的“钥匙”，可以帮助人们更好地管理健康。
“通过我们的基因检测，能预知500多种疾病的患病风险，以及上千种遗传病，给大家一个预警，让大家早知道、早做健康管理，安全用药，最终达到不发病或延缓发病的目的。”李小明说，作为第三方医学检验机构，华壹医学“DNA体检中心”检测项目包括肠道微生物、慢病肿瘤、营养吸收、过敏风险等38项。“检测报告非常详实，既能提供精准的用药指导，依据个体基因差异，明确哪些药可以吃、哪些药不能吃；了解个体骨骼发育、运动和身体协调性等，给予符合个体特质的营养健康指导；提供精准的疾病预防，为个体‘量身定制’整套的健康管理方案。”
“科技成果转化不是一件容易的事，但再难，我们也要做下去，为守护国人生命健康、提高国人生命质量，作出科学家应有的贡献。”李生斌教授说，未来，华壹医学将继续强化科研攻关，研究更多与疾病相关的智能检测方法，加快便携式、高灵敏、高通量快检仪器以及智能体检仪的研发，聚焦Omics+AI融合创新，在健康管理、遗传家谱、精准用药、基因病筛查、肿瘤防治、感染防控等多个业务板块，开展全生命周期精准医学基因检验智能服务。同时，打造以微纳智能实验室生产线为代表的精准医学检测一体化方案，为西安大健康产业转型升级、体外诊断行业高质量发展持续赋能。
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